Estudo da Síndrome de X Frágil por Southern Blot
Instruções para paciente
A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. É caracterizada por uma mutação no gene FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1), que apresenta em sua região reguladora (porção 5 não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cujo número varia de 5 a 44 nas pessoas normais da população. Este gene é responsável pela proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), relacionada ao desenvolvimento e função normal do cérebro, cuja ausência está associada aos sintomas característicos da síndrome. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2500 homens e 1 em 5000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. O teste utilizado baseia-se na metodologia de análise de fragmentos, que permite determinar o número atual de repetições do CGG, presente no cromossomo X.Solicita-se obrigatoriamente o envio do formulário e pedido médico.