Instruções do Exame
Pesquisa de Mutação no EXON do Gene 13 do JAK
Instruções para paciente
A proteína janus kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas tirosina quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominantemente ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF. É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da tirosina quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.
